Bệnh tim bẩm sinh có mấy loại?
Bệnh tim bẩm sinh (gọi tắt là “bệnh tim bẩm sinh”) có thể chia thành hai nhóm lớn: bệnh tim bẩm sinh có tím (còn gọi là “xanh tím”) và bệnh tim bẩm sinh không tím.
Tim nằm ở phía bên trái của lồng ngực. Có thể ví von tim giống như 4 “phòng” trên dưới, phía “trên” gồm có nhĩ phải và nhĩ trái, phía “dưới” gồm có thất phải và thất trái; giữa bên phải và bên trái có vách ngăn; giữa nhĩ và thất có van ngăn. Nhĩ phải và thất phải nhận máu tĩnh mạch trở về từ toàn bộ cơ thể, là loại máu có hàm lượng oxy thấp (màu tím); máu tĩnh mạch này đi vào phổi, tại phổi qua quá trình hô hấp loại bỏ khí CO₂, hấp thụ khí O₂ để biến thành máu giàu oxy (máu động mạch). Máu giàu oxy sau đó qua tĩnh mạch phổi trở về nhĩ trái, đi xuống thất trái, rồi theo động mạch chủ đi nuôi toàn bộ cơ thể, cứ thế tuần hoàn lặp đi lặp lại. Dòng tuần hoàn này duy trì sự sống cho cơ thể.
Trong quá trình thai nhi phát triển, do chịu tác động từ các yếu tố bên ngoài (như mẹ bị nhiễm virus…), một số cấu trúc của tim có thể bị thiếu hụt hoặc dị dạng, dẫn đến thay đổi dòng chảy của máu. Ví dụ, giữa các buồng nhĩ, thất hoặc giữa các mạch máu lớn có thể xuất hiện lỗ hoặc ống thông, khiến máu động mạch và tĩnh mạch bị pha trộn vào nhau.
Bình thường, áp lực máu động mạch cao hơn áp lực máu tĩnh mạch, nên máu động mạch sẽ “chảy” sang máu tĩnh mạch. Giai đoạn đầu, tình trạng này không gây biểu hiện tím tái ra ngoài (ví dụ như trong các tật thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc còn ống động mạch). Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển đến một mức độ nhất định, áp lực tĩnh mạch tăng cao vượt quá áp lực động mạch, lúc đó có thể dẫn đến tím tái. Loại bệnh tim bẩm sinh này được gọi là “tiềm ẩn tím”.
Nếu máu tĩnh mạch trào ngược sang máu động mạch ngay từ đầu thì sẽ gây tím tái sớm. Chẳng hạn, tứ chứng Fallot (gồm bốn dị tật: hẹp van động mạch phổi, thông liên thất vị trí cao, động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất và phì đại thất phải). Do van động mạch phổi bị hẹp, lượng máu đến phổi ít, lượng máu tĩnh mạch (hàm lượng oxy thấp) được chuyển thành máu giàu oxy (động mạch) cũng ít đi; thêm vào đó, động mạch chủ “cưỡi” lên hai thất làm cho máu ở cả hai thất trộn lẫn và đi vào hệ thống tuần hoàn, dẫn đến lượng máu tím nhiều hơn, biểu hiện tím tái rõ ràng hơn.
Trong y học, những trường hợp này được gọi là bệnh tim bẩm sinh thể tím. Còn một số trường hợp tim bẩm sinh khác không có sự pha trộn hai dòng máu (chẳng hạn “tim nằm bên phải”, hẹp động mạch phổi…), thì sẽ không có biểu hiện tím tái.
Thời điểm phẫu thuật tối ưu cho bệnh tim bẩm sinh
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nên phẫu thuật khi nào? Đây là vấn đề rất được cha mẹ quan tâm. Nhiều cha mẹ cho rằng trẻ còn quá nhỏ, sợ không chịu nổi ca mổ, tốt hơn nên đợi khi trẻ lớn hơn, cơ thể khỏe hơn mới mổ. Thật ra, không ít trường hợp vì trì hoãn quá lâu mà bỏ lỡ “thời điểm vàng” phẫu thuật, gây nên hậu quả đáng tiếc suốt đời.
Với sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, thời gian phẫu thuật cho trẻ mắc tim bẩm sinh không đơn thuần dựa vào độ tuổi hay khả năng chịu đựng phẫu thuật nữa.
Đương nhiên, trẻ nhỏ tuổi hơn có sức chịu đựng cuộc mổ kém hơn, rủi ro phẫu thuật cao hơn. Nhưng nếu dị tật ở tim phức tạp hoặc bệnh tiến triển nặng, gây rối loạn tuần hoàn và ảnh hưởng đến chức năng tim phổi, thì chờ lâu sẽ khiến tim phổi bị tổn thương nặng hơn. Dù sau này có phẫu thuật sửa chữa được dị tật, chức năng của tim phổi đã bị tổn thương nghiêm trọng khó hồi phục hoàn toàn, kể cả khi ca mổ thành công, cũng không đạt mục tiêu chữa khỏi hoàn toàn. Thậm chí, một số trường hợp nguy kịch có thể đe dọa tính mạng nếu không kịp mổ. Vì vậy, thời điểm tốt nhất để phẫu thuật phải dựa vào tình trạng cụ thể của mỗi trẻ.
Những dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất như còn ống động mạch (PDA), thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD)…, thời điểm phẫu thuật tùy thuộc kích thước lỗ thông. Nếu lỗ thông lớn, lượng máu shunt lớn, phổi bị sung huyết, trẻ hay bị suy tim, viêm phổi… nên mổ càng sớm càng tốt, thậm chí có thể tiến hành ngay trong giai đoạn nhũ nhi (dưới 1 tuổi).
Với bệnh tim bẩm sinh tím, ví dụ tứ chứng Fallot, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ… nếu trẻ có cơn thiếu oxy thường xuyên, cũng nên phẫu thuật trong thời kỳ nhũ nhi. Nếu bệnh không quá nặng, trẻ có tím nhưng vẫn sinh hoạt bình thường, có thể chờ đến sau 2 tuổi mới mổ. Còn với những dị tật tim phức tạp và nghiêm trọng như chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch, teo (tịt) động mạch phổi…, cần tùy từng trường hợp cụ thể mà sớm sắp xếp phẫu thuật.
Tóm lại, trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nên được thăm khám toàn diện tại bệnh viện chuyên khoa, sau đó bác sĩ tim mạch nhi khoa sẽ căn cứ tình trạng thực tế để quyết định thời điểm phẫu thuật tốt nhất. Với các trường hợp không quá nặng, trẻ vẫn sinh hoạt bình thường, thì cũng nên mổ trước tuổi đi học để tránh ảnh hưởng đến cuộc sống và học tập sau này. Tất nhiên, thời điểm lý tưởng còn phụ thuộc vào điều kiện khách quan như trang thiết bị y tế, trình độ và kinh nghiệm của đội ngũ y bác sĩ. Tại những trung tâm tim mạch chuyên sâu có cơ sở vật chất hiện đại và bác sĩ giàu kinh nghiệm, kỹ thuật mổ tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ ngày càng tiến bộ, tỷ lệ chữa khỏi ngày càng khả quan.
Ô NHIỄM MÔI TRƯỜNG ẢNH HƯỞNG ĐẾN THẾ HỆ SAU
BỆNH TIM BẨM SINH TRỞ THÀNH “SÁT THỦ” HÀNG ĐẦU Ở TRẺ NHỎ
*(Nguồn: http://www.sina.com.cn, đăng ngày 31/05/2001 lúc 18:47 trên Bắc Kinh Vãn Báo)
Theo phóng viên Trương Tuyết Mai (张雪梅): Thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh cho biết, hiện nay bệnh tim bẩm sinh đã trở thành nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ em dưới 5 tuổi. Ở Trung Quốc, tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh là khoảng 7‰ đến 8‰, tức là mỗi năm có hơn mười vạn (100.000) trẻ mắc bệnh này.
Theo số liệu giám sát tử vong trẻ em tại Bắc Kinh, những năm gần đây, thứ tự nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi do bệnh tim bẩm sinh đã dần vươn lên vị trí thứ nhất, từ vị trí thứ ba trước đây. Các chuyên gia cho rằng, nguyên nhân khiến tỷ lệ mắc bệnh này gia tăng rất phức tạp và vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể khẳng định rằng các yếu tố di truyền, sự ô nhiễm môi trường, cũng như việc người mẹ bị cảm hoặc nhiễm virus Rubella (sởi Đức) trong giai đoạn đầu mang thai đều là những tác nhân quan trọng.
Phần lớn bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện từ giai đoạn bào thai, tức là khi đứa trẻ còn trong tử cung của người mẹ. Ở một số nước phát triển, khoa sản thường có trung tâm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh, sau khi sàng lọc, nếu kết quả phát hiện bất thường nghiêm trọng, có thể cân nhắc chấm dứt thai kỳ. Đồng thời, việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm cũng giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Trước đây, do trình độ điều trị còn thấp, nhiều trẻ mất đi thời điểm phẫu thuật tốt nhất.
Viện trưởng Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh, ông Lý Trọng Trí (李仲智), cho biết: hiện nay tỷ lệ thành công của các ca phẫu thuật tim bẩm sinh đã tăng lên khoảng 98%, do đó sau khi trẻ được sinh ra, nên tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt. Trẻ sau mổ thường có thể phát triển khỏe mạnh, không để lại di chứng tàn tật; có những em sau này trưởng thành, thậm chí còn trở thành vận động viên. Tại Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh, tình huống trẻ chỉ 10 ngày tuổi đã được phẫu thuật tim không còn hiếm gặp. Năm ngoái, bệnh viện còn thực hiện thành công một ca phẫu thuật tim bẩm sinh cho trẻ mới 3 ngày tuổi.
Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh kèm sốt, cần lưu ý gì?
Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ là do tim phát triển bất thường trong thời kỳ bào thai, nguyên nhân chủ yếu có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường.
Bệnh tim bẩm sinh có nhiều loại, biểu hiện không giống nhau. Tuy nhiên, khi trẻ sơ sinh hoặc nhũ nhi có những dấu hiệu dưới đây, cha mẹ cần cảnh giác và đưa con đi khám kịp thời để loại trừ khả năng dị tật tim mạch: Sau sinh, trẻ liên tục có dấu hiệu suy giảm chức năng tim, hô hấp. Tím tái kéo dài hoặc nhiều lần rơi vào trạng thái rối loạn ý thức. Khó bú, khó khăn khi ăn, cân nặng không tăng. Phát hiện dị tật ở cơ quan khác ngoài tim. Phổi nhiều lần có biểu hiện giống như “viêm phổi”.
Do thể trạng trẻ bị tim bẩm sinh thường yếu, dinh dưỡng kém, khả năng đề kháng thấp nên dễ bị nhiễm trùng kèm sốt, và khi bị bệnh thì diễn tiến nhanh và nặng. Trẻ dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp tái đi tái lại, ngoài sốt còn dễ dẫn đến biến chứng suy tim, từ đó có thể lỡ mất thời gian can thiệp điều trị tối ưu.
Vì thế, khi trẻ bị tim bẩm sinh bỗng nhiên sốt, nhất định phải khám bác sĩ ngay và điều trị kịp thời. Trong chăm sóc hằng ngày, cần chú ý nuôi dưỡng đúng cách, giữ ấm vừa đủ, hạn chế tối đa nguy cơ nhiễm trùng để tranh thủ cơ hội điều trị và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Tứ chứng Fallot (Phà-lô) có ảnh hưởng đến trí tuệ của trẻ không?
Tứ chứng Fallot (法洛氏四联症) là bệnh tim bẩm sinh có tím thường gặp nhất, chiếm khoảng 70% tổng số ca bệnh tim bẩm sinh tím còn sống sau 1 tuổi.
Bệnh tim bẩm sinh là bệnh về dị tật tim, xuất hiện do bất thường khi tim và mạch máu phát triển trong thời kỳ phôi thai, đây cũng là loại bệnh tim thường gặp nhất ở trẻ em. Nhiều bà mẹ có tiền sử nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ (như Rubella, quai bị, cúm…) hoặc đã tiếp xúc với tia phóng xạ hay hóa chất độc hại, đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh.
Triệu chứng của tứ chứng Fallot thường là tím tái (đặc biệt ở môi, ngón tay, ngón chân, chóp mũi, vành tai). Tình trạng tím thường biểu hiện rõ sau 3-4 tháng tuổi, hoặc ở khoảng 1 tuổi khi ống động mạch đóng lại. Một số trẻ nặng có thể tím ngay sau khi sinh. Do thiếu oxy, trẻ hay thở nhanh, khi khóc, bú hoặc vận động, tình trạng khó thở và tím tái càng nặng. Phần lớn trẻ còn nhỏ vào buổi sáng khi bú thường có thể đột ngột lên cơn khó thở kịch phát, tím tăng dần; nếu kéo dài có thể gây mất ý thức, co giật, thậm chí tử vong. Trẻ lớn hơn (khoảng 80%) có hiện tượng ngồi xổm sau khi vận động, giúp giảm thiếu oxy và giảm gánh nặng cho tim. Bệnh nhi cũng dễ bị viêm phổi, suy tim. Vì thiếu oxy mạn tính, quá trình phát triển thể chất của trẻ thường chậm, trí tuệ cũng có thể thua kém so với trẻ bình thường.
Khi khám, bác sĩ có thể phát hiện vùng trái ngực hơi gồ lên, nghe được tiếng thổi ở tim. Siêu âm tim và thông tim (chụp tim) hỗ trợ chẩn đoán chính xác.
Việc điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật ngoại khoa. Điều trị nội khoa là nhằm xử trí cơn khó thở kịch phát (chẳng hạn tiêm tĩnh mạch propranolol hoặc tiêm dưới da morphin), dùng thuốc an thần, kịp thời chỉnh toan chuyển hóa, bổ sung oxy. Việc uống propranolol dài ngày giúp giảm tần suất xuất hiện cơn khó thở kịch phát. Khi có biểu hiện suy tim, cần dùng thuốc trợ tim. Trước và sau phẫu thuật đều cần dùng kháng sinh để phòng ngừa viêm nội tâm mạc.
Tứ chứng Fallot gây hậu quả nặng nề cho trẻ do thiếu oxy toàn thân, đặc biệt là thiếu oxy não, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Cần phòng ngừa từ sớm: phụ nữ mang thai, nhất là trong 3 tháng đầu, nên cố gắng tránh nhiễm bệnh, hạn chế đến nơi đông người, tránh tiếp xúc với người bệnh, không hút thuốc, không uống rượu, tránh tiếp xúc tia phóng xạ và hóa chất độc hại.
Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (tiếng Anh: Congenital Heart Disease) là chỉ sự dị tật của tim và các mạch máu lớn hình thành trong thời kỳ phôi thai, còn gọi là dị dạng tim bẩm sinh. Đây là bệnh tim thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (đặc biệt là trẻ dưới 4 tuổi). Cơ chế bệnh sinh hiện vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ, song nhìn chung, 5-8 tuần đầu của thai kỳ (giai đoạn tim phôi phát triển quan trọng nhất) nếu người mẹ chịu ảnh hưởng của yếu tố bất lợi (như nhiễm virus, v.v.) thì rất dễ làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của tim. Một số bệnh tim bẩm sinh cũng có liên quan đến yếu tố di truyền.
Do quá trình và cấu trúc phát triển tim phôi khá phức tạp, các loại dị tật bẩm sinh về tim mạch cũng rất đa dạng. Dưới đây là Bảng 8-1 liệt kê một số loại dị tật tim mạch bẩm sinh thường gặp:
Bảng 8-1 Các loại dị tật tim mạch bẩm sinh thường gặp
| Loại hình | Phần % bệnh tim bẩm sinh |
| Loại hình không tím tái | |
| Khuyết tật vách liên thất | 25％～30％ |
| Sự thông suốt của ống động mạch | 17％～20％ |
| Khuyết tật vách ngăn nhĩ | 10％～15％ |
| Loại hình tím tái | |
| Tứ chứng Fallot | 8％～15％ |
| Dịch chuyển của đại huyết quản | 8％～10％ |
| Các loại hình khác | |
| Hẹp eo động mạch chủ | 5％～7％ |
| Hẹp động mạch phổi | 5％～7％ |
| Hẹp động mạch chủ | 4％～5％ |
Ngoài ra, còn có các dạng hiếm gặp như tim 2 buồng (二腔心) hoặc tim 3 buồng (三腔心), thân động mạch chung (永存动脉干), cung động mạch chủ kép (双主动脉弓), bất toàn van hai lá hoặc ba lá, động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổi…
Tim hai buồng, tim ba buồng là hậu quả của việc vách liên nhĩ và/hoặc vách liên thất không phát triển.Tim hai buồng (二腔心): khi vách nhĩ và vách thất đều không hình thành, chỉ còn một buồng nhĩ và một buồng thất.Tim ba buồng (三腔心): khi chỉ có vách nhĩ hoặc vách thất không được hình thành (thành ra một nhĩ hai thất, hoặc hai nhĩ một thất).
Do máu động mạch và máu tĩnh mạch hoàn toàn pha trộn, trẻ sinh ra đã bị tím tái nặng và thường tử vong sớm.
Vào tuần thứ 5 của phôi thai, từ tâm nhĩ nguyên thủy sẽ hình thành vách liên nhĩ đầu tiên (còn gọi là vách thứ nhất – 第一隔膜), phát triển từ trên xuống dưới, làm cho “lỗ” giữa hai tâm nhĩ (gọi là lỗ thứ nhất – 第一房间孔) dần hẹp lại, rồi cuối cùng dính vào gờ nội mạc để đóng kín hoàn toàn. Tuy nhiên, ngay trước khi lỗ thứ nhất đóng kín, phần trên của vách liên nhĩ đầu tiên lại tách ra, tạo thành lỗ thứ hai (第二房间孔).
Đến tuần thứ 6 của phôi thai, bên phải vách thứ nhất sẽ mọc ra vách liên nhĩ thứ hai (第二房间隔), nó tiến dần về phía trước, tựa như một “màn” che phủ lỗ thứ hai, nhưng vẫn còn khe hở để dòng máu từ phải sang trái đi qua. Hai vách này hợp lại hình thành lỗ bầu dục (卵圆孔). Sau khi sinh, phổi của trẻ nở ra, lượng máu lớn từ tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ trái, tạo ra chênh lệch áp lực từ nhĩ trái sang nhĩ phải, khiến vách thứ nhất áp sát vách thứ hai, rồi thường dính liền với nhau. Khoảng 25% trẻ em về mặt giải phẫu học vẫn còn lỗ bầu dục, nhưng do áp lực nhĩ trái cao hơn nhĩ phải, nên thực tế nó vẫn được “khóa” lại.
Sau khi sinh, lưu lượng máu phổi gia tăng làm tăng áp lực nhĩ trái, dẫn đến dòng máu từ nhĩ trái tràn sang nhĩ phải (Hình 8-45). Bệnh nhân không bị tím tái. Nếu lỗ khuyết lớn, do tăng gánh thể tích, tim phải sẽ phì đại thất phải kèm tăng áp lực động mạch phổi. Trường hợp nặng, có thể dẫn đến dòng máu đảo chiều (từ nhĩ phải sang nhĩ trái) và gây tím tái thứ phát.
Hình 8-45. Mô phỏng khiếm khuyết vách liên nhĩ: 1/Tĩnh mạch chủ trên 2/Tĩnh mạch chủ dưới 3/ Nhĩ phải 4/Thất phải 5/Tĩnh mạch phổi 6/Nhĩ trái 7/Thất trái 8/Động mạch phổi 9/Động mạch chủ
Nếu chỉ có khiếm khuyết đơn độc ở vách nhĩ thứ nhất, về phương diện huyết động, tổn thương tương tự khiếm khuyết lỗ nhĩ thứ hai, tiên lượng tương đối tốt. Nhưng nếu kèm khiếm khuyết gờ nội mạc, ngoài dòng máu từ trái sang phải ở tầng nhĩ, trẻ có thể gặp hở van hai lá và/hoặc hở van ba lá, kèm dòng máu từ trái sang phải ở tầng thất.
III. Khiếm khuyết vách liên thất
Vào tuần thứ 6 của phôi, giữa thất trái và thất phải bắt đầu hình thành vách liên thất (phần cơ), phát triển từ dưới lên trên. Lúc mới hình thành, giữa mép trên của vách cơ này và hai gờ nội mạc (endocardial cushions) vẫn còn một lỗ thông (được gọi là “khe” hoặc “lỗ vách liên thất”). Đến khoảng tuần thứ 8, lỗ thông này đóng lại, đồng thời xuất hiện phần màng của vách liên thất. Bất cứ thiếu sót nào trong quá trình phát triển hoặc gắn kết các phần của vách liên thất đều có thể dẫn đến khiếm khuyết vách liên thất.
Loại khiếm khuyết vách liên thất phổ biến nhất là khiếm khuyết phần màng cao (màng vách) (Hình 8-46). Rất ít trường hợp lỗ khuyết nhỏ xuất hiện ở phần cơ của vách liên thất.
Hình 8-46. Mô phỏng khiếm khuyết vách liên thất
1/Nhĩ trái 2/Thất trái 3/Nhĩ phải 4/Thất phải 5/Tĩnh mạch chủ trên 6/Tĩnh mạch chủ dưới 7/Động mạch chủ 8/Động mạch phổi 9/Tĩnh mạch phổi
Nếu chỉ khiếm khuyết ở phần màng, thường lỗ khuyết không quá lớn. Trong thì tâm thu, áp lực thất trái cao hơn thất phải, khiến một phần máu bị đẩy sang thất phải, làm tăng gánh thể tích cho thất phải và tăng lưu lượng máu qua phổi. Hệ quả là máu trở về nhĩ trái cũng tăng, lâu dần cả thất phải, động mạch phổi, thất trái, nhĩ trái đều bị giãn và phì đại. Trường hợp lỗ khuyết rất nhỏ, dù lượng máu tuy (shunt) ít, nhưng khi luồng máu đi qua chỗ hẹp sẽ tạo xoáy mạnh, khám lâm sàng vẫn có thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu rõ rệt.
Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot), do bác sĩ Fallot mô tả năm 1888, bao gồm 4 bất thường:①Hẹp đường thoát thất phải (hẹp động mạch phổi)②Khiếm khuyết phần màng của vách liên thất (lỗ thông liên thất lớn)③Động mạch chủ dịch sang phải, “cưỡi” lên lỗ khuyết vách liên thất④Thất phải phì đại và giãn nhiều
(Xem Hình 8-47)
Hình 8-47. Mô phỏng tứ chứng Fallot
Thấy hẹp động mạch phổi, lỗ thông liên thất (phần màng) lớn, động mạch chủ lệch phải và cưỡi lên vách liên thất, thất phải phì đại rõ rệt kèm giãn buồng tim.
Sự hình thành dị tật này là do phát triển bất thường của nón động mạch phổi (ở thất phải), khiến phần cơ của nón bị hẹp; đồng thời mào trên thất bị lệch, không hợp nhất được với phần cơ của vách liên thất, dẫn đến khiếm khuyết phần màng cao.
Hẹp động mạch phổi thường gặp nhất là hẹp ở van (van động mạch phổi), ít gặp hơn ở thân động mạch phổi hoặc phần nón. Thất phải phì đại bù trừ vì bị cản trở dòng máu lên phổi.
Vách liên thất có lỗ khuyết lớn, khi tim co (tâm thu), một phần máu từ thất trái sang thất phải, tăng gánh cho thất phải, làm thất phải giãn và phì đại.
Ngoài ra, do động mạch chủ “cưỡi” lên vách liên thất, nhận máu cả từ thất phải lẫn thất trái, nên lòng động mạch chủ cũng giãn và thành mạch dày. Động mạch phổi càng hẹp, lượng máu tĩnh mạch từ thất phải đi thẳng vào động mạch chủ càng nhiều, động mạch chủ sẽ giãn và dày càng rõ, tạo nên sự tương phản với động mạch phổi bị hẹp. Một số ít trẻ có thể kèm theo dị tật khác, ví dụ như đảo gốc động mạch chủ (động mạch chủ nằm bên phải).
Trên lâm sàng, trẻ bị tím tái rõ; hẹp động mạch phổi càng nặng, tím tái càng rõ. Nguyên nhân là do giảm máu lên phổi, lượng máu tĩnh mạch được trao đổi khí ít, và nhiều máu tĩnh mạch shunt sang động mạch chủ. Trên X-quang thường thấy thất phải rất lớn, phổi giảm tưới máu nên đậm độ mạch trong phổi cũng giảm, trường phổi “trống” và trong hơn bình thường.
Trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể sống nhiều năm, thậm chí số ít có thể sống đến tuổi trưởng thành – nhờ tuần hoàn bàng hệ bù đắp. Trong đó động mạch phế quản thường giãn bù, tạo ra lưu thông phụ giữa động mạch phổi và động mạch phế quản (hoặc đôi khi còn thêm ống động mạch mở), cung cấp máu cho phổi. Bệnh có thể điều trị bằng phẫu thuật.
Ống động mạch là một đường ống ngắn nối động mạch phổi với động mạch chủ trong thời kỳ bào thai. Lúc sinh, đường kính của ống này cỡ bằng một nửa động mạch chủ, về sau sẽ đóng kín dần. Thời gian đóng sinh lý thường vào lúc mới sinh hoặc trong vòng nửa năm sau sinh, số ít kéo dài hơn một năm.
Còn ống động mạch (patent ductus arteriosus) nghĩa là ống không đóng hoàn toàn hoặc chỉ đóng một phần (Hình 8-48). Có thể tồn tại đơn độc hoặc kèm các dị tật tim khác (thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch phổi…). Khi chỉ bị còn ống động mạch, lượng máu từ động mạch chủ “chảy ngược” vào động mạch phổi khá lớn. Vì là máu động mạch giàu oxy nên trẻ không bị tím tái. Trong trường hợp chỉ còn ống động mạch đơn thuần, thắt ống động mạch bằng phẫu thuật sẽ giải quyết dứt điểm.
Hình 8-48. Mô phỏng còn ống động mạch
1/ Tĩnh mạch chủ trên. 2/Tĩnh mạch chủ dưới. 3/Nhĩ phải. 4/Thất phải. 5/Tĩnh mạch phổi. 6/Nhĩ trái. 7/Thất trái. 8/Động mạch phổi. 9/Động mạch chủ. 10/Ống động mạch.
Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta) là một bệnh tim bẩm sinh không tím tái khá thường gặp, gồm 2 thể chính: thể trẻ em và thể người lớn.
1/Thể trẻ em: Hẹp nằm trước vị trí ống động mạch, ngay đoạn “eo” (isthmus) của động mạch chủ. Thường mức độ hẹp nặng, làm giảm đáng kể lượng máu qua động mạch chủ. Thể này hay kèm còn ống động mạch, nên một phần máu tĩnh mạch phổi sẽ qua ống động mạch đổ vào đoạn động mạch chủ xuống. Kết quả: máu ở chi dưới có hàm lượng oxy thấp hơn, gây tím tái nặng ở chi dưới, còn máu chi trên vẫn giàu oxy nên không tím tái. Nếu sau khi sinh, ống động mạch đóng lại, trẻ không thể sống.
2/Thể người lớn: Hẹp nằm sau vị trí ống động mạch (đã đóng). Thường mức độ hẹp nhẹ hơn. Do chỗ hẹp nằm phía xa lỗ đóng ống động mạch, nên áp lực ở đoạn quai và động mạch chủ ngực cao hơn so với động mạch chủ bụng. Về lâu dài, xuất hiện tuần hoàn bàng hệ: các nhánh động mạch liên sườn, động mạch vú trong, động mạch ngực… dần giãn to và nối với nhau để đưa máu đến các đoạn động mạch chủ xa phía dưới, đảm bảo cung cấp máu cho chi dưới.
VII. Chuyển vị đại động mạch (大血管移位)
Chuyển vị đại động mạch (transposition of the great vessels) là dị tật xảy ra trong quá trình xoay vị trí của động mạch chủ và động mạch phổi lúc phôi thai. Chia làm chuyển vị “có sửa” (纠正型) và chuyển vị “chưa sửa” (非纠正型):
1/Chuyển vị “có sửa” (纠正型)
Động mạch chủ chuyển ra phía trước, động mạch phổi chuyển về phía sau, chúng song song nhau. Đồng thời, thất trái và thất phải cũng “hoán đổi vị trí”. Kết quả, động mạch chủ vẫn xuất phát từ thất trái, động mạch phổi vẫn xuất phát từ thất phải, tuần hoàn máu không bị gián đoạn, trẻ không có triệu chứng, có thể sống khỏe đến tuổi trưởng thành.
2/Chuyển vị “chưa sửa” (非纠正型 hoặc hoàn toàn)
Động mạch chủ xuất phát từ thất phải, còn động mạch phổi xuất phát từ thất trái, hai mạch này nằm song song (động mạch chủ nằm bên phải và phía trước động mạch phổi, chứ không bắt chéo như bình thường). Kết quả, máu tĩnh mạch ở thất phải không lên phổi để trao đổi khí mà đi thẳng vào động mạch chủ (vòng đại tuần hoàn); máu giàu oxy ở thất trái chỉ quanh quẩn trong phổi (vòng tiểu tuần hoàn), không nuôi cơ thể. Trong thời kỳ bào thai, còn tĩnh mạch rốn, ống động mạch… đảm bảo trao đổi máu nên phôi thai vẫn phát triển được. Nhưng sau sinh, phổi bắt đầu hoạt động, trẻ tím tái ngay. Nếu không có bất kỳ đường thông nào khác (như lỗ bầu dục, ống động mạch, thông liên nhĩ, thông liên thất…), trẻ sẽ không thể sống. Những trường hợp sống được đều nhờ các lối shunt giữa vòng đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn, cho phép một phần máu được trộn lẫn, đủ cung cấp cho cơ thể.
Trường Xuân