Tài liệu tham khảo:
Hội chứng Kern-Searle là gì?
Hội chứng Kern-Sell là bộ ba bệnh lý gồm liệt vận nhãn tiến triển mạn tính, bệnh võng mạc sắc tố và rối loạn dẫn truyền tim. Bệnh thường bắt đầu ở trẻ em và các dấu hiệu lâm sàng chính bao gồm liệt cơ vận nhãn tiến triển, sụp mi, quáng gà, bệnh võng mạc sắc tố không triệu chứng, cận thị, điếc, liệt cơ mặt, yếu cơ nhẹ đến trung bình và có thể có rối loạn hệ thống dẫn truyền tim. Có thể có nhiều mức độ block nhĩ thất khác nhau, thậm chí là phân ly nhĩ thất hoàn toàn. Hoặc có thể có block nhánh phải, block bó trước trái và block ba nhánh.
Tại sao hội chứng Kearns-Sayre có thể gây loạn nhịp tim?
Nguyên nhân gây ra hội chứng Kern-Sell vẫn chưa rõ ràng. Hiện nay có hai quan điểm: (1) Đây là rối loạn chức năng ty thể nguyên phát, chủ yếu là bất thường nguyên phát của gen ty thể hoặc thể nhân, thường do di truyền; (2) Đây là một rối loạn thứ phát của chức năng ty thể, là một bệnh tự miễn. Gần đây, một số người cho rằng hội chứng này có thể do nhiễm virus tái phát và liên quan đến tình trạng thiếu vitamin E; ngoài những bất thường về ty thể, còn có sự tích tụ quá mức lipid và những bất thường này là do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp palmitoyl-CoA. Sự bất thường của enzyme này có thể là thứ phát. Ở những bệnh nhân bị tổn thương nghiêm trọng, thành phần cơ bản của quá trình tổng hợp palmitoyl-CoA, phospholipid liên hợp, bị suy giảm, dẫn đến rối loạn cấu trúc ty thể và tích tụ quá nhiều lipid, gây ra những thay đổi ở hệ thần kinh, cơ, hệ dẫn truyền tim, thận và hệ nội tiết. Biểu hiện chính về tim là block tim và một số ít bệnh nhân có thể bị loạn nhịp tim như hội chứng kích thích sớm và ngừng tim.
Đặc điểm điện tâm đồ của hội chứng Kearns-Sayre là gì?
Các đặc điểm điện tâm đồ của hội chứng Kern-Sell bao gồm: block dẫn truyền tim. Một số ít bệnh nhân có thể bị loạn nhịp tim như hội chứng kích thích sớm, ngừng tim và đoạn ST chênh xuống sau khi tập thể dục.
Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Kearns-Sayre là gì?
Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Kearns-Sayre phát triển bệnh trước tuổi 15 và thường là một cá nhân riêng lẻ và không có tiền sử gia đình nổi trội. Biểu hiện lâm sàng:
(1) Liệt vận nhãn tiến triển, sụp mi, rối loạn vận động mắt và định hướng kém.
(2) Thoái hóa sắc tố võng mạc, teo dây thần kinh thị giác và suy giảm thị lực (rối loạn).
(3) Khối tim. Một số ít bệnh nhân có thể bị loạn nhịp tim như hội chứng kích thích sớm và ngừng tim.
(4) Điếc cao độ, tổn thương tiền đình và mất thính lực.
(5) Yếu cơ toàn thân.
(6) Kết hợp với rối loạn chức năng thận, vẹo cột sống và mất điều hòa.
(7) Có thể kèm theo chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển và bệnh lý hệ thống nội tiết.
Trường Xuân Đường